Шарко-Мари-Тута болезнь – вид нейропатии, при которой страдает как двигательная функция нервных волокон, так и сенсорная. Причина: демиелинизация нервов, передающих электрический импульс мышцам или принимающих его от чувствительных рецепторов. Это наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом передачи. Шифр G60.0 по Международной классификации болезней.
Для данной патологии характерна атрофия мышц верхних и нижних конечностей и появление деформации стоп и голеней, бедер. Страдает также чувствительность. Заболевание Шарко чаще возникает у мужчин. Проявляться оно может после перенесенных нейроинфекций или травм. Болезнь неизлечима, однако лечение облегчает состояние больных.
Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута
Для болезни Шарко симптомы характерны следующие:
- Слабость нижних и верхних конечностей. Причем наблюдается симметрия правой и левой сторон.
- Атрофия мышц ног: форма их становится бутылкообразной. Стопы похожи на когтистые лапы, как и кисти рук.
- Сухожильные рефлексы отсутствуют или сильно ослаблены.
- Нарушение актов глотания и пережевывания пищи, артикуляции (страдает речь).
- Потеря чувствительности по типу носков или перчаток.
- Возможно нарушение слуха, зрения, дыхания.
- Болезненность мышц после физической нагрузки.
Примечателен внешний вид больного с болезнью Шарко (фото): стопы и кисти у пациентов с заболеванием Шарко-Мари изогнуто деформированные. Подъем ступней высокий, что объясняется недостаточной иннервацией мышц-сгибателей и разгибателей пальцев. Сами пальцы ноги молотообразные.
Из-за атрофии икроножных мышц на фоне нормального развития и тонуса мускулатуры бедер ноги больных похожи на перевернутые бутылки. Самостоятельная ходьба затруднительна, пациенты ходят, как правило, на носках. Из-за этого растет нагрузка на суставы, в частности, тазобедренный. Вертлужная впадина, к которой прикреплена головка бедренной кости, может изнашиваться.
Атрофия и потеря чувствительности верхних конечностей развивается позже – после 10 лет от начала заболевания. Сначала же патология затрагивает только ноги, в частности голени. Для болезни Шарко-Мари симптомами также могут являться искривления позвоночника по типу лордоза или кифоза, кифосколиоза. Это объясняется нарушением иннервации мышц спины и позвоночника, а также особенностями походки, при которой возникает повышенная нагрузка на позвоночник.
У пациентов с данной патологии возможно поражение всех нервов, в том числе и черепных, ответственных за речь, жевание, глотание, зрение. При демиелинизации черепных нервов прием пищи может быть затруднительным вследствие нарушения иннервации мышц мягкого неба. При длительной физической нагрузке в пораженных конечностях возникает боль.
Знаете, как проявляется аксонопатия? Причины возникновения и основные признаки.
Что такое болезнь БАС? Причины проявления патологии и прогноз для пациентов.
Причины патологии
Болезнь Шарко-Мари-Тута обусловлена дефектом гена РМР22, ответственного за синтез нейрональных белков, находящегося в хромосоме 17р22. Толчком к развитию патологии являются иммунологические сдвиги, нейроинфекции (вирус герпеса). При болезни Шарко поражаются миелиновая оболочка и аксоны нервных клеток, по которым передается импульс от одной клетки к другой. В результате чего нервные волокна становятся оголенными и перестают нормально передавать сигнал. Это проявляется в снижении, а затем потере чувствительности кожи и ощущения конечности при поражении сенсорных нервов.
Выделяют два основных типа болезни Шарко-Мари-Тута:
- Демиелинизироущая нейропатия.
- Аксональная нейропатия.
При наличии патологии аксонов через некоторое время развивается и демиелинизация нерва, т.е. оголение его, лишение защитной оболочки, обеспечивающей изоляцию электрического импульса. Если нейропатия обусловлена демиелинизацией, то нарушается и функция аксонов в передаче нервного сигнала.
Диагностика болезни Шарко
Для установления заболевания Шарко-Мари-Тута необходимо обращение к врачу-неврологу. Обследования, которые необходимо пройти:
- Электромиография для определения тонуса мышц и скорости проведения нервного сигнала.
- Генетический анализ.
- Биопсия – взятие материала периферических нервов для подтверждения патологии аксоном или демиелинизации.
Проводят дифференциальную диагностику со следующими заболеваниями:
- парапротеинемическая полинейропатия;
- дистальная миопатия Говерса-Веландер;
- полинейропатия при интоксикации (почечной недостаточности, отравлении тяжелыми металлами);
- хроническая демиелинизирующая полиневропатия;
- миастения.
Узнайте как проявляется кортикальная миоклония. Что приводит к внезапным судорогам.
Все о последствиях глиоза головного мозга. Диагностика, профилактика и лечение патологии.
Узнайте о причинах возникновения рассеянного склероза. Сколько живут пациенты с рассеянным склерозом.
Лечение
При постановке диагноза болезни Шарко-Мари-Тута лечение проводится при помощи нейротропных витаминов, энергетических средств для поддержания метаболизма в мышечной ткани. Также назначаются препараты для улучшения проведения нервного импульса и анаболические препараты. Пациентам необходимы ортопедические средства для обеспечения мобильности. Это инвалидные коляски, ходунки. Показаны массаж, рефлексотерапия, лечебная физкультура, электромиостимуляция.
В лечении заболевания Шарко применяются такие энергетические препараты как АТФ, Рибоксин. Используют минералы: калий, кальций, магний для улучшения импульсной передачи. Витамины, благотворно влияющие при нейропатии: витамин В1, ниацин, цианокобаламин, фолиевая кислота. Существуют комплексные препараты: Нейромультивит, Комбилипен, Мильгамма.
Для улучшения передачи нервного импульса и повышения тонуса мышц применяют препараты, блокирующие разрушение ацетилхолина в нервных окончаниях. Это так называемые ингибиторы ацетилхолинэстеразы: Прозерин (Неостигмин), Галантамин, Калимин. При нарушении глотания препараты вводят внутримышечно.
Для улучшения трофики тканей и микроциркуляции крови назначают Пентоксифиллин. Церебролизин оптимизирует метаболизм в нервных клетках. Для лечения атрофических процессов в мышцах используются стероидные анаболические гормоны (Ретаболил, Метандростенолол).
Заболевание Шарко является неизлечимым, однако обращение к неврологу позволит улучшить качество жизни. Препараты для лечения этого типа нейропатии способны бороться с мышечной дистрофией.
напишите вопрос в форме ниже:
Можно ли беременнить от мужчины который болеет алкогольной полинейрапотией. Или надо ждать выздоровления ?
Алкогольная полинейрапотия не передается по наследству. Однако беременеть от мужчины, страдающим от алкоголизма несет риск для развития плода.