Болезнь Нимана Пика характеризуется отложением в организме такого фосфолипида, как сфингомиелин, прежде всего в печени и головном мозге. Происходит это из-за отсутствия фермента сфингомиелинидазы, что может передаться по наследственности. К сожалению, излечить эту болезнь невозможно. 
Проявление заболевания
Болезнь Нимана Пика – это врожденное заболевание, поэтому изменения в состоянии здоровья начинают происходить сразу после рождения. В результате дефицита сфингомиелинидазы, происходит накопление холестерина в головном мозге, вызывающего атеросклероз, в клетках нервной системы, глиальных клетках, селезенке, печени. Со временем задержка в организме и клетках сфингомиелина, провоцирует массовое его накопление, что без должного лечения причиняет огромный вред организму. Что же при этом может произойти?
История болезни Пика может отличаться у разных больных, в зависимости от тяжести поражениях внутренних органов. Выделяют три типа этого заболевания, которые имеют свои определенные симптомы.
Симптомы заболевания
Симптомы болезни Пика по типам заболевания следующие:
- тип А — является самой тяжелой формой, поскольку сразу же после рождения ребенка начинает проявляться заболевание. Ребенок плохо ест, теряет вес и отстает в росте. Со временем печень и селезенка увеличивается до такой степени, что живот становится большим, а сам ребенок при этом выглядит худым. Кожа имеет желтоватый оттенок, увеличиваются лимфоузлы. Изменения происходят и в нервной системе, дети отстают в физическом и психическом развитии. Они не держат голову, не переворачиваются на спину, тонус мышц повышается. Со временем ухудшается слух и зрение. Из-за постоянно открытого рта происходит слюнотечение. В тяжелых случаях может возникнуть эпилепсия;
Важно! Дети с болезнью Пика типа А живут в среднем всего до четырех лет.
- тип В — имеет более щадящие симптомы, нежели тип А. Нервная система не подвергается изменениям, холестерин накапливается только в органах. С раннего детства начинает увеличиваться печенка и селезенка, что может проявляться большим животом. В результате поражения печени, могут наблюдаться кровотечения, развиться анемия. Отложение жиров в легких способствуют частым респираторным заболеваниям. Также наблюдается задержка роста в подростковом возрасте и боль в суставах. Но при всех этих симптомах больные доживают до зрелого возраста;
- тип С — характеризуется большими дозами накопленного холестерина в мозге и печени, что приводит как к физиологическим, так и к психическим отклонениям. У больных наблюдается желтуха, небольшое увеличение печени и селезенки. Со стороны нервной системы могут быть отклонения в виде повышения и понижения мышечного тонуса, что приводит к судорогам, тремору конечностей, неспособности двигать глазами, нарушается координация и меняется привычная походка. Появляется дистония. Больные могут страдать слабоумием, появляются расстройства поведения, в виде шизофрении, проявляется дисциркуляторная энцефалопатия головного мозга
Важно! Болезнь Пика типа С может проявиться в возрасте от 2 до 20 лет.
Деменция
Деменция при болезни Пика происходит вследствие атрофии головного мозга. Прогрессирование заболевания приходится на возраст 50-55 лет и проявляется следующими признаками:
- мышечная атония;
- изменение речевой активности, утрата чувства такта;
- потеря понимания речи;
- нарушение памяти на поздних этапах;
- нарушение письма;
- утрата чувства дистанции;
- слабоумие;
- расторможенность;
- апатия.
На ранних этапах деменции Пика проявляются личностные изменения, синдром Деменции, в то время, как интеллектуальные способности и память еще некоторое время сохраняются.
Важно! Для больных деменцией Пика психозы не характерны.
Лечение
Лечение болезни Пика направлено на устранение некоторых симптомов, ведь добиться полного излечения невозможно.
Медикаментозное лечение включает в себя:
- прием противосудорожных препаратов (Депакин);
- прием препаратов для коррекции слюнотечения (Атропин);
- прием средств против диареи (Лоперамид);
- прием бронхорасширяющих средств (Беродуал) и антибиотиков при заболеваниях дыхательной системы;
- прием антихолинергических препаратов (Циклодол) при дистонии;
- прием антидепрессантов.
Последнее время активно используют препарат Миглустан, который останавливает накопление сфингомиелина в клетках.
напишите вопрос в форме ниже:
(1 оценок, среднее: 5,00 из 5)
Загрузка...
