Синдром дауна: причины возникновения


Данное заболевание связано с нарушением количества неполовых хромосом или аутосом. У человека страдающего синдромом Дауна вместо нормальных 46 хромосом наблюдаются 47. Это состояние носит название трисомии, которая развивается по 21 хромосоме. В теле человека есть огромное количество клеток и в каждой содержится вместо 46 хромосом – 47. В норме одна хромосома передается от матери, а вторая от отца и расположены они парами. Нередко у нормальных родителей рождается больной ребенок, у которого три 21 хромосомы.

синдром Дауна

Поможет распознать синдром Дауна фото генотипа человека, которое производится под специальным микроскопом и при помощи специальных исследований.Только совсем недавно ученые выяснили почему 21-х хромосом становится три, этот процесс начинается во время деления в эмбриональном периоде и за счет повреждения специфического гена.

В 95% заболевание не передается от родителей к потомству, один процент страдающих может иметь три 21-х хромосомы не во всех клетках и такое состояние носит название мозаицизма. Есть также наследственные случаи передачи болезни, но это не значит что имея одного больного ребенка в семье есть риск получить и второго с трисомией, наоборот малыш может быть абсолютно нормальным. Для этого достаточно сравнить фото с синдромом Дауна и здорового ребенка в одной и той же семье и таких примеров можно найти массу.

Немного истории

Данная болезнь получила свое название в честь врача из Англии по фамилии Даун (Джон Даун), который впервые описал ее в 1866 году. Вот зависимость патологии от количества хромосом доказал Жером Лежен в 1959 году. Несмотря на то, что причины возникновения синдрома Дауна полностью доказаны, вылечить его полностью невозможно. Да и встретить больного ребенка можно по статистике 1 к 700 что и не так уж и редко. Но данная тенденция различна в разных странах, в зависимости от климатической зоны или социального слоя.

Не доказана зависимость между болезнью и образом жизни родителей ребенка, цвета их кожи или национальности. Также не стоит винить никого из родителей в том что ребенок болен. Даный дефект результат генетической случайности во время образования половых клеток или во время деления оплодотворенной яйцеклетки.

Четкая зависимость

Учеными доказана зависимость возраста матери и появления на свет ребенка с признаками синдрома Дауна. Наиболее часто больные дети появляются тогда, когда возраст матери превышает 35 лет. И так далее по мере старения родителей риск появления на свет больного ребенка намного выше.

Но медицина не стоит на месте, и болезнь может быть диагностирована заранее. Так можно увидеть синдром Дауна на фото УЗИ или просто во время проведения обследования беременной. Благодаря таким мерам риск появления больного составляет 1на 1100 новорожденных. Также применяется амниоцентез или исследование околоплодной жидкости, которая также может дать четкий ответ на все вопросы.

Индийские ученые проследили четкую зависимость рождения больного ребенка с возрастом бабушки по матери. Чем больше ее возраст на момент родов дочери, тем больше вероятность болезни. Имеет значение степень близкородности браков, то есть родители не должны быть близкими родственниками.

Внешний вид

Впервые клиника синдрома Дауна описана еще в 1866 году, но с тех пор утекло много времени, и список постоянно дополнялся и расширялся. Для того что бы иметь общее представление о проблеме достаточно посмотреть фото детей с синдром Дауна. Рассмотрим же наиболее характерные признаки с процентом их встречаемости:

  • «Плоское лицо», встречается в 90%
  • Монголоидный разрез глаз, встречается в 80%
  • Аномально укороченный череп, встречается в 81%
  • Плоский затылок, встречается в 78%
  • Плоская переносица, встречается в 52%
  • Короткий нос, встречается в 40%
  • Складка кожи на шее, встречается в 81%
  • Короткая и широкая шея, встречается в 45%
  • Плохо развитые и приросшие мочки ушей, встречаются в 80%
  • Повышенная подвижность суставов и слабость мышечного тонуса, встречается в 80%
  • Складка прикрывающая внутренний угол глазной щели , встречается в 80%
  • Катаракта в возрасте более 8 лет, встречается в 66%
  • Косоглазие, встречается в 29%
  • Наличие пигментных пятен по краю радужки, встречается в 19%
  •  Открытый рот и аномально развитые зубы, встречаются в 65%
  • Высокое небо, встречается в 58%
  • Язык с бороздками, встречается в 50%
  • Короткие конечности и укороченные пальцы (за счет недоразвитых средних фаланг), встречается в 70%
  • Кривой мизинец, встречается в 60%
  • Поперечная складка на ладони, встречается в 45%
  • Врожденные пороки сердца, встречается в 40%
  • Деформированная грудная клетка, встречается в 27%
  • Эпилепсия, аномалии развития12-перстной кишки или врожденный лейкоз, встречаются в 8%
  • Аномалии пищеварительной системы, встречаются в 10-18%

На видео дети с синдромом Дауна имеют низкий рост и наравне с этим хриплый голос, они умственно отсталые. Мужчины, страдающие заболеванием, в большинстве случаев не могут иметь детей, процент бесплодных женщин составляет примерно половину от общего количества больных.

Также как природа зло шутит, она может щедро одаривать и даже если мать имела при беременности признаки синдрома Дауна и родила больного ребенка, то риск развития заболеваемости онкологией у него будет намного ниже, с чем именно это связано, не понятно, возможно с третьей 21-й хромосомой? В некоторых случаях может также развиваться мозаичный синдром Дауна, когда поражаются не все, а часть клеток.

Учеными доказано, что если есть признаки синдрома Дауна у новорожденных однояйцовых близнецов, больны обое. В случае разнояйцовых болен один, а второй наоборот здоров, это доказывает причину хромосомного нарушения.

Ранее врачами принимались попытки лечить болезнь, но они не привели ни к каким результатам. Стоит только посмотреть на фото новорожденных с синдромом Дауна, которым применялась гормональная терапия гормонами щитовидной железы или гипофиза, но эти и другие методы находятся только на стадии разработки.


1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (средняя оценка: 3,00 из 5)
Загрузка...

Понравилась статья? Подпишитесь на почту!

.

Хотите получать новые статьи на почту?