Болезнь Нимана Пика, как сложное генетическое заболевание


Болезнь Нимана Пика характеризуется отложением в организме такого фосфолипида, как сфингомиелин, прежде всего в печени и головном мозге. Происходит это из-за отсутствия фермента сфингомиелинидазы, что может передаться по наследственности. К сожалению, излечить эту болезнь невозможно. Болезнь Нимана Пика

Проявление заболевания

          Болезнь Нимана Пика – это врожденное заболевание, поэтому изменения в состоянии здоровья начинают происходить сразу после рождения. В результате дефицита сфингомиелинидазы, происходит накопление холестерина в головном мозге, вызывающего атеросклероз, в клетках нервной системы, глиальных клетках, селезенке, печени. Со временем задержка в организме и клетках сфингомиелина, провоцирует массовое его накопление, что без должного лечения причиняет огромный вред организму. Что же при этом может произойти?Стадии болезни Нимана Пика

          История болезни Пика может отличаться у разных больных, в зависимости от тяжести поражениях внутренних органов. Выделяют три типа этого заболевания, которые имеют свои определенные симптомы.

Симптомы заболевания

Симптомы болезни Пика по типам заболевания следующие:

  • тип А — является самой тяжелой формой, поскольку сразу же после рождения ребенка начинает проявляться заболевание. Ребенок плохо ест, теряет вес и отстает в росте. Со временем печень и селезенка увеличивается до такой степени, что живот становится большим, а сам ребенок при этом выглядит худым. Кожа имеет желтоватый оттенок, увеличиваются лимфоузлы. Изменения происходят и в нервной системе, дети отстают в физическом и психическом развитии. Они не держат голову, не переворачиваются на спину, тонус мышц повышается. Со временем ухудшается слух и зрение. Из-за постоянно открытого рта происходит слюнотечение. В тяжелых случаях может возникнуть эпилепсия;

Важно! Дети с болезнью Пика типа А живут в среднем всего до четырех лет.

  • тип В — имеет более щадящие симптомы, нежели тип А. Нервная система не подвергается изменениям, холестерин накапливается только в органах. С раннего детства начинает увеличиваться печенка и селезенка, что может проявляться большим животом. В результате поражения печени, могут наблюдаться кровотечения, развиться анемия. Отложение жиров в легких способствуют частым респираторным заболеваниям. Также наблюдается задержка роста в подростковом возрасте и боль в суставах. Но при всех этих симптомах больные доживают до зрелого возраста;Болезнь Нимана Пика, стадия В
  • тип С — характеризуется большими дозами накопленного холестерина в мозге и печени, что приводит как к физиологическим, так и к психическим отклонениям. У больных наблюдается желтуха, небольшое увеличение печени и селезенки. Со стороны нервной системы могут быть отклонения в виде повышения и понижения мышечного тонуса, что приводит к судорогам, тремору конечностей,  неспособности двигать глазами, нарушается координация и меняется привычная походка. Появляется дистония. Больные могут страдать слабоумием, появляются расстройства поведения, в виде шизофрении, проявляется дисциркуляторная энцефалопатия головного мозга

Важно! Болезнь Пика типа С может проявиться в возрасте от 2 до 20 лет.

Деменция

Деменция при болезни Пика происходит вследствие атрофии головного мозга. Прогрессирование заболевания приходится на возраст 50-55 лет и проявляется следующими признаками:

  • мышечная атония;
  • изменение речевой активности, утрата чувства такта;
  • потеря понимания речи;
  • нарушение памяти на поздних этапах;
  • нарушение письма;
  • утрата чувства дистанции;
  • слабоумие;
  • расторможенность;
  • апатия.

На ранних этапах деменции Пика проявляются личностные изменения, синдром Деменции, в то время, как интеллектуальные способности и память еще некоторое время сохраняются.Деменция Нимана Пика

Важно! Для больных деменцией Пика психозы не характерны.

Лечение

          Лечение болезни Пика направлено на устранение некоторых симптомов, ведь добиться полного излечения невозможно.

Медикаментозное лечение включает в себя:

  • прием противосудорожных препаратов (Депакин);
  • прием препаратов для коррекции слюнотечения (Атропин);
  • прием средств против диареи (Лоперамид);
  • прием бронхорасширяющих средств (Беродуал) и антибиотиков при заболеваниях дыхательной системы;
  • прием антихолинергических препаратов (Циклодол) при дистонии;
  • прием антидепрессантов.

Последнее время активно используют препарат Миглустан, который останавливает накопление сфингомиелина в клетках.


1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (Оцените статью, будьте первым)
Загрузка...

Понравилась статья? Подпишитесь на почту!

.

Хотите получать новые статьи на почту?