Болезнь хорея Гентингтона


Хорея ГентингтонаЧастота встречаемости этого заболевания в Европе 1:100000, она поражает и женщин, и мужчин с одинаковой вероятностью. Также есть случаи заболевания детей. Так что это такое хорея Гентингтона? Представляет собой хорея Гентингтона генетическое нарушение нервной системы, которое характеризуется изменениями со стороны психики, деменцией, а также гиперкинезами (неконтролируемыми движениями в разных группах мышц). Очень часто это заболевание называют хореей дегенеративной, болезнью Гентингтона, хореей наследственной или генетически обусловленной.

Причины возникновения хореи

Хорея Гентингтона является генетически обусловленным заболеванием. Существует ген, который наследуется от родителей к детям и вызывает дегенерацию вещества в мозге. Происходит уменьшение числа нейронов, вес головного мозга снижается.  В нервных клетках возникает неправильный белок, как следствие атрофические изменения отделов головного мозга и нарушение работы центральной нервной системы. В группе риска люди, имеющие родителей с патологическим геном, вероятность проявления заболевания 1:1.

ДеменцияПочему поражение головного мозга приводит к синдрому деменции? Причины слабоумия.

К чему приводят демиенилизирующие заболевания головного мозга? Причины, диагностика, лечение.

Как проявляется болезнь?

Патология проявляется обычно после тридцати, но может возникнуть и раньше. Хорея прогрессирует постепенно, но неуклонно. Чем больше «плохих» генов в хромосоме, тем раньше появиться клиника болезни. Основные симптомы хореи Гентингтона:

  1. Нарушение интеллекта: снижается концентрация внимания, изменяется ход и скорость мышления, снижена критика к своему поведению, изменяется восприятие своей личности.
  2. Гиперкинезы это непроизвольные, хаотичные, неконтролируемые сокращения мышц различных групп. Они обусловлены тем, что тормозное воздействие коры головного мозга на двигательные нервы ослабевает. Мышечный тонус резко слабеет. У такого человека меняется походка, она напоминает таковую у пьяного человека. В конце заболевания человек уже не способен сам передвигаться.
  3. Эмоциональная лабильность.  У пациента наблюдаются резкие перепады настроения. Он может быть чрезмерно агрессивен, плаксив.
  4. Нарушение речи также обусловлено гиперкинезами. Когда больной говорит, то он гримасничает, на лице видна непроизвольная мимика. Есть проблемы со звукопроизношением, речь заторможена.
  5. Деменция — это конечная стадия нарушения интеллекта. Человек плохо или вовсе не ориентируется во времени, местонахождении и своей личности. Прогрессируют следующие признаки у пациента:
  • неспособность к самообслуживанию (прием пищи, гигиенические процедуры, одевание);
  • приобретают выраженный характер вредные привычки (алкоголизм).
  • у детей часто возникают судороги;
  • усиливается либидо;
  • возникают слуховые и зрительные галлюцинации.

Осложнением данного заболевания является хроническая сердечная недостаточность, воспаление легких. Они развиваются спустя 15-20 лет от начала заболевания, как правило, данные осложнения являются причиной смерти. Пациент с вышеуказанной болезнью имеет характерный внешний вид. Ниже приведены фото хореи Гентингтона, где наглядно видны гиперкинезы лицевой мускулатуры и кистей.

Симптомы хореи Гентингтона

Диагностика хореи Гентингтона

Как же распознать хорею Гентингтона? На начальных этапах болезни симптоматика очень скудная, она напоминает проявления многих других заболеваний. Именно поэтому так сложно определить хорею на ранних этапах. Если есть информация о наследственной отягощенности со стороны родственников пациента, то проводят перечень нижеприведенных методов. Общий осмотр пациента и определение психического статуса. Этот метод позволяет определить уже явные признаки хореи. К другим методам диагностики относятся:

  1. Генетическая диагностика посредством анализа крови, исследуют ДНК, а именно те участки, которые отвечают за образование белка. Также считают содержание аминокислот, которые обуславливают сворачивание этого белка. Если количество таких аминокислот выше нормы, то существует риск развития данной болезни.
  2. Компьютерная томография. Она дает представление о степени атрофии различных структур головного мозга.
  3. Магнитно-резонансная томография. Данный метод исключает демиелинизирующие заболевания (рассеянный склероз). При этом МРТ выступает в данном случае средством дифференциальной диагностики между склерозом и хореей. При наличии хореи вещество мозга атрофировано в той или иной степени.
  4. Позитронно-эмиссионная томография. Такое обследование позволяет судить об активности процессов обмена в нервной системе, на основании этого болезнь можно диагностировать на ранней стадии.

Чем лечить?

Основа лечения хореи Гентингтона это устранение симптомов болезни. Это объясняется тем, что эффективных способов лечения просто не существует. Лечением занимается невролог, именно он должен рассказать пациенту подробно, что такое хорея Гентингтона, какую терапию назначит.

Гиперкинезы подавляют нейролептики (Галоперидол). Они частично блокируют дофаминовые системы в головном мозге. Данная группа препаратов дает возможность пациенту улучшить координацию, тонус мышц, как результат, повысить качество жизни. Галоперидол назначается в дозе 1.5 мг трижды в сутки.

Седативные средства устраняют эмоциональную лабильность и проявления психозов. Среди группы этих препаратов большое распространение получил Флуоксетин (селективный ингибитор обратного захвата серотонина).

При наличии судорог применяют препараты вальпроевой кислоты. Вальпроат натрия употребляют в дозе 300 мг дважды в сутки. На конечных стадиях болезни в качестве препарата, снижающего тонус мышц, применяют леводопу (противопаркинсоническое средство).

МРТУзнайте как долго принимать Флуоксетин? Побочные действия и противопоказания к приему препарата.

Какие противосудорожные препараты для детей рекомендуют врачи. Классификация противосудорожных средств.

Узнайте из статьи, вредно ли МРТ головного мозга. Показания и противопоказания к проведению процедуры.

Прогноз для людей, страдающих хореей Гентингтона

Средняя продолжительность жизни 40-50 лет, смерть наступает в результате осложнений через 15-20 лет от начала болезни. К сожалению, профилактики этого заболевания нет, но есть генетический анализ позволяющий определить риск развития болезни. При высоком риске запрещается иметь детей. На данный момент, как говорилось выше, лечения, которое бы полностью устранило болезнь нет, однако будем надеяться, что эта ситуация изменится. Можно ознакомиться с видео, демонстрирующее хорею Гентингтона.

 

 


1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (средняя оценка: 5,00 из 5)
Загрузка...

Понравилась статья? Подпишитесь на почту!

.

Хотите получать новые статьи на почту?