Симптомы и лечение болезни Вильсона-Коновалова


Болезнь Вильсона-Коновалова Болезнь Вильсона-Коновалова – серьезная обменная патология, приводящая к неврологическим расстройствам, нарушению функции печени и быстрому летальному исходу. Вызвана она мутацией в 13-й хромосоме, в гене ATP7B. Наследуется данная патология по аутосомно-рецессивному типу. При наличии этого гена человек может передавать его (быть носителем), но не страдать от метаболических нарушений.

Болезнь связана с плохой транспортировкой и утилизацией меди организмом. В результате чего медь накапливается в печени и чечевицеобразном ядре головного мозга. Это приводит к двигательным нарушениям, циррозу, в том числе и у детей. Синонимы: гепато-лентикулярная дегенерация, болезнь Вестфаля, гепато-церебральная дистрофия.

Симптомы патологии

Поскольку синдром Вильсона-Коновалова связан с нарушением выведения меди из организма и накоплением ее в центральной нервной системе и печени, то проявления связаны с ухудшением их функций. При болезни Вильсона-Коновалова симптомы следующие:

  1. Наличие вокруг радужки коричневого кольца Кайзера-Флейшнера.
  2. Кровоизлияния на коже и слизистых оболочках, вызванные нарушением синтеза витамина К-зависимых факторов свертывания крови в печени. Частые носовые кровотечения.
  3. Тугоподвижность мышц (ригидность), множественные спастические параличи и контрактуры. Иногда тонус мышц, наоборот, снижен.
  4.  Припадки по типу эпилептических, двигательные нарушения – дрожание, непроизвольные движения мышц, судорожные плач и смех.
  5. Нарушение речи и глотания (см Афазия). Снижение интеллекта.
  6. Разрушение костей и зубов.
  7. Обильное потоотделение, бледная и синюшная кожа.

Болезнью Вильсона-КоноваловаНакапливаясь в ядрах промежуточного мозга: в хвостатом теле, скорлупе, бледном шаре, черном веществе, чечевице (nucleus lentiformis), медь вызывает экстрапирамидные нарушения. Это хорея (пляска святого Витте), атетоз, дистония. Изменяется тонус мышц, в большинстве случаев они становятся ригидными, т.е. напряженными. Это сильно затрудняет движение и координацию.

Хорея проявляется в беспорядочных непроизвольных жестикуляциях, которые напоминают пляску. Атетоз также является видом гиперкинеза, напоминает затянувшуюся судорогу мышц, которая прокатывается волной по телу, характерно насильственное гримасничание. При дистонии могут одновременно напрягаться мышцы-антагонисты, т.е разгибатели и сгибатели руки, например. Это причиняет больному боль.

Тремор у младенцевПочему возникает тремор у младенцев? С какими болезнями связано появление дрожания у грудничков.

Что вы знаете о врожденном заболевании Нимана Пика? Симптомы и лечение.

Медь накапливается также в мозжечке и зубчатом ядре. Координация движений вследствие этого страдает (см. Нарушение координации). Накопление меди в печени вызывает повреждение сосудов и некроз (гибель) печеночных клеток – гепатоцитов. Погибшие клетки печени замещаются грубой волокнистой соединительной тканью. Медь является достаточно сильным окислителем. Повреждаются сосуды всех органов, страдают сосуды мелкого диаметра – капилляры. Это приводит к кровоизлияниям, в том числе внутри кожи. Детей постоянно беспокоят кровотечения из носа. На кожных покровах часто обнаруживают петехии и кровоподтеки.

Страдают все паренхиматозные органы, в том числе поджелудочная железа и почки. В поджелудочной железе также накапливается медь, что ведет к геморрагиям в железистую ткань. В таком случае может развиваться брюшная форма болезни Вильсона, симптомы которой включают нарушения стула, боли в животе. Цирроз печени развивается очень быстро, однако неврологические нарушения могут отсутствовать.

Брюшная форма болезни Вильсона-Коновалова у детейИз-за стертости клинических проявлений брюшная форма болезни Вильсона-Коновалова у детей протекает молниеносно и заканчивается летальным исходом. Возможны желудочно-кишечные кровотечения вследствие повышенного давления в системе воротной вены, которая заходит в печень. Вена у входа в печень фиброзируется и воспаляется. Образуются обходные пути (шунты) между сосудами воротной и нижней полой вены, вследствие чего подкожные вены живота выбухают. Развивается выпот жидкости в брюшную полость.

Важно! Больные этой формой погибают, как правило, в дошкольном возрасте.

Поражается при гепато-лентикулярной дегенерации и ткань почек, а именно – собирательные трубочки, проксимальные канальцы. Поэтому в моче у больных обнаруживаются глюкоза, аминокислоты, белок и соли – фосфаты, ураты. Развивается ацидоз – закисление внутренней среды.

Заболевание может протекать в дрожательной форме, когда преобладают неврологические нарушения. Начать проявляться синдром может в молодости, примерно в 20-30 лет. При этом наблюдаются психические нарушения, раздражительность. Характерны эпилептические припадки и снижение тонуса мышц тела. Мимика у таких пациентов бедная, речь монотонная. На поздней стадии заболевания возможна ригидность мышц. Для ригидной формы характерно нарушение речи и глотания. Наблюдаются контрактуры мышц.

Экстрапирамидно-корковая форма встречается реже, проявляется судорогами по типу эпилептических и заканчивается смертью лет в 6. В мозге при вскрытии видны очаги размягчения мозговой ткани, а также геморрагии и гемосидерин – продукт распада гемоглобина.

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова

При осмотре пациента врач без прибора может увидеть кольцо Кайзера-Флейшнера вокруг радужной оболочки глаза. При помощи щелевой лампы можно наблюдать зеленое кольцо по краю роговицы. Человек с болезнью Вильсона-Коновалова: фото показывает характерный признак отложения меди в десцеметовой оболочке.

Чтобы установить болезнь Вильсона-Коновалова, диагностика должна включать лабораторные исследования:

  1. Определение содержания меди в сыворотке крови. При заболевании оно менее 800мкг/л.
  2. Уровень церулоплазмина (переносчика меди) менее 200мг/л.
  3. Определение меди, выделенной с мочой: более 100мкг в день.

Аномалия Арнольда КиариЗнаете ли вы, что такое дисфагия? Почему становится трудно глотать?

Узнайте, как проявляется болезнь Арнольда Киари. Чем угрожает генетическая патология.

Все о симптомах болезни Гийена Барре. Причины возникновения и лечение патологии.

Лечение

Без должной терапии гепато-церебральная дистрофия ведет к летальному исходу. Причем толчком к развитию проявлений может быть инфекция (вирусный гепатит) или сильная интоксикация. Если установлена болезнь Вильсона-Коновалова, лечение необходимо начать незамедлительно.

Так как медь вызывает повреждение органов, назначается хелатная терапия с помощью таких препаратов как унитиол, D-пеницилламин для вывода металла.

Для поддержки детоксикационной функции печени применяют витамин В6 и поддерживающую диету 5 по Певзнеру. Из рациона необходимо исключить продукты, содержащие много меди: шоколад, орехи, пшеница, печень, морепродукты, сухие фрукты. Избегают излишка белка и холестерина в еде. Необходимо употребление клетчатки и пектинов (печеные яблоки). Жареные продукты под запретом.

Заболевание может протекать в скрытой форме. Однако при кровотечениях и появлении у ребенка светло-коричневого кольца вокруг радужки необходимо посетить врача. Болезнь может протекать очень быстро, заканчиваясь летальным исходом при отсутствии должного лечения и диеты.


1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (средняя оценка: 5,00 из 5)
Загрузка...

Понравилась статья? Подпишитесь на почту!

.

Хотите получать новые статьи на почту?